Grazie all’impegno dei ricercatori del Dipartimento di Medicina Molecolare e dello Sviluppo dell’Università degli studi di Siena e al finanziamento della Fondazione Telethon, è stato compiuto un passo avanti nella lotta alle miopatie, malattie genetiche molto rare che colpiscono il muscolo scheletrico e rendono difficoltoso anche il più semplice movimento quotidiano. Individuato il gene responsabile delle miopatie, ora gli esperti sono alla ricerca di un farmaco che riesca a ripristinarne la funzione.
Lo studio
Secondo i dati pubblicati sulla rivista scientifica Human Mutation, la causa delle miopatie è nella mutazione del gene Calsequestrina 1 (CASQ1). L’importanza di questo gene è essenziale: la Calsequestrina si esprime nel muscolo scheletrico e permette il legame tra gli ioni di calcio che trasmettono gli impulsi provenienti dal cervello, facendo contrarre i muscoli e creando il movimento. In seguito alla mutazione di questo gene, diminuisce il rilascio di calcio nel muscolo, e ne consegue la progressiva riduzione delle capacità motorie e della forza muscolare dell’individuo. Inoltre, la Calsequestrina 1 si correla al gene della Calsequestrina 2, che viene espresso nel cuore e la cui mutazione può portare allo sviluppo di tachicardia ventricolare, e quindi all’arresto cardiaco.
Il direttore della ricerca Vincenzo Sorrentino, professore ordinario di Istologia ed Embriologia nel corso di studio di Medicina e Chirurgia e Direttore dell’Unità Operativa di Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte di Siena, spiega: “abbiamo trovato mutazioni in questo gene in 8 pazienti colpiti da miopatia muscolare. In seguito abbiamo anche espresso la proteina in modelli animali riproducendone il modello di funzionamento”.
C’è quindi una nuova speranza per pazienti affetti da miopatie: il prossimo obiettivo dei ricercatori è individuare un farmaco in grado di ripristinare il corretto funzionamento del gene.
A cura di Valeria Baruzzo
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